Στις 29 Ιανουαρίου 2024, μια μέρα που θα μείνει ανεξίτηλα χαραγμένη στη μνήμη μας, η μοναδική και αγαπημένη μας Αλεξάνδρα, τότε 4,5 ετών, διαγνώστηκε με μια πολύ σπάνια ασθένεια που ονομάζεται BPAN, τόσο σπάνια που επηρεάζει μόνο 2-3 στους 1.000.000 ανθρώπους. Μάλιστα, ήταν τότε το μόνο παιδί που έχει διαγνωστεί με αυτή την ασθένεια στην Ελλάδα.

Η Αλεξάνδρα γεννήθηκε ένα απόλυτα υγιές κοριτσάκι, χωρίς καμία ένδειξη ότι έπασχε από σοβαρή νευροεκφυλιστική νόσο. Είχε φυσιολογική ανάπτυξη ως βρέφος, εκτός από τα αναμενόμενα (ή έτσι νομίζαμε) προβλήματα ύπνου για την ηλικία της. Μετά από περίπου 9 μήνες, αρχίσαμε να παρατηρούμε ότι σε πολλούς αναπτυξιακούς τομείς, υστερούσε σε σύγκριση με τα παιδιά της ηλικίας της… αλλά νομίζαμε ότι αυτός ήταν απλώς ο ρυθμός της. Κατά τη διάρκεια της καραντίνας του covid-19, αυτή η αναπτυξιακή καθυστέρηση έγινε πιο εμφανής… ενώ κάθισε στους 6 μήνες και περπάτησε σχεδόν  κανονικά στους 15, υστερούσε σημαντικά στην ομιλία, στις λεπτές και αδρές κινητικές δεξιότητες, στον συντονισμό κινήσεων και στη συνολική αντίληψη και κατανόηση των πραγμάτων. Ακόμα και τότε, πιστεύαμε ότι πιθανότατα οφειλόταν στο ότι ήταν «παιδί καραντίνας» και ότι μόλις ξεκινούσε παιδικό σταθμό, τα πράγματα θα βελτιωνόταν…

Το πρώτο Πάσχα μετά την καραντίνα, πήγαμε στο σπίτι των γονιών μου στην Ελασσόνα και εκεί η μητέρα μου, ούσα νηπιαγωγός με πολυετή εμπειρία, συνειδητοποίησε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με την Αλεξάνδρα… κάτι που βλέπανε και οι υπόλοιποι στενοί μας συγγενείς εδώ και λίγο καιρό, κάτι  που προφανώς είχαμε παρατηρήσει κι εμείς, αλλά δεν θέλαμε να δεχτούμε.

Η Αλεξάνδρα ήταν 2 ετών όταν εξετάστηκε πρώτη φορά από παιδοψυχίατρο και 2,5 ετών από αναπτυξιολόγο , με κοινή εκτίμηση ότι εμφάνιζε σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση. Ξεκινήσαμε λοιπόν  εργοθεραπεία, λογοθεραπεία καθώς και παιδικό σταθμό, θεωρώντας ότι με την πρώιμη παρέμβαση όλα θα πάνε καλά… Παρά τις εντατικές θεραπείες  η ανάπτυξη των δεξιοτήτων της Αλεξάνδρας πήγαινε με εξαιρετικά αργούς ρυθμούς. Αναρωτιόμασταν τι κάνουμε λάθος. Αρχίσαμε να πιστεύουμε ότι ίσως σαν γονείς δεν ασχολούμαστε αρκετά με το παιδί, ίσως της ταιριάζανε άλλοι θεραπευτές , ίσως χρειαζόταν μια  γνώμη από κάποιον άλλο γιατρό; Κάποια στιγμή σε αυτό τον 2ετή αγώνα  ψάχνοντας να βρούμε τι τελικά φταίει με την Αλεξάνδρα πήραμε και τη διάγνωση του αυτισμού. Αλλά μέσα μας ξέραμε ότι δεν ήταν αυτό. Αρχίσαμε πλέον να αμφιβάλλουμε για τις διαγνώσεις, για τις θεραπευτικές προσεγγίσεις, για τους εαυτούς μας.

Λίγο πριν η Αλεξάνδρα γίνει 4 χρονών αποφασίσαμε να κάνουμε μια μαγνητική εγκεφάλου χωρίς να μας την έχει συστήσει κάποιος από τους γιατρούς μας. Τη μαγνητική την είδα εγώ ως ακτινολόγος , με μικρή ωστόσο εμπειρία στα παιδιά. Ο εγκέφαλος με την πρώτη ματιά φαινόταν εντελώς φυσιολογικός. Όμως τα αυτάκια της μικρής ήταν γεμάτα υγρό και είχε και διογκωμένες αδενοειδείς εκβλαστήσεις , τα λεγόμενα “κρεατάκια”. Ζήτωωω!! Μα το παιδί δεν άκουγε καλά τόσο καιρό γι’ αυτό έμεινε στάσιμο στην ομιλία. Αμέσως χειρουργήθηκε και τη δεύτερη κιόλας μέρα μετά το χειρουργείο έτρεξε στο κρεβάτι μας και φώναξε τον Χρήστο μπαμπά! Δεν μπορούσαμε να συγκρατήσουμε τη χαρά μας… Τον Σεπτέμβριο ξεκίνησε νηπιαγωγείο. Είπαμε ότι αυτή  η χρονιά θα ήταν διαφορετική . Ξεκινήσαμε με καινούριους θεραπευτές , καινούργιο σχολείο και ανανεωμένο ηθικό… Όμως  κάτι σταματούσε την Αλεξανδρούλα  από το να προχωρήσει… Η αναπτυξιολόγος μας, ήδη από το δεύτερο ραντεβού, πρότεινε τη διενέργεια γονιδιακού τεστ, χωρίς ωστόσο η μικρή να εμφανίζει χαρακτηριστικά κάποιου γνωστού συνδρόμου ή κάποιας νευρολογικής πάθησης.

Το Οκτώβριο προγραμματίσαμε  επίσκεψη σε γενετίστρια και  2 μήνες μετά την λήψη αίματος για το γονιδιακό τεστ (WGS) ήρθε η απάντηση : μια μετάλλαξη στο γονίδιο WDR45, η οποία προκαλεί την εξαιρετικά σπάνια νόσο BPAN.  Προκαλεί επιληπτικές κρίσεις και σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση στην παιδική ζωή και  κάποια στιγμή μετά την εφηβεία Πάρκινσον και άνοια και φυσικά περιορίζει το προσδόκιμο ζωής. Δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Σοκ….η συνομιλία ήταν τηλεφωνική …κατέρρευσα στη δουλειά μην μπορώντας να επεξεργαστώ αυτά που είχα ακούσει…ακόμη και τώρα που τα γράφω τρέμω…

Ήρθε ο Χρήστος αγκαλιαστήκαμε και κλαίγαμε…τι μας έχει συμβεί?

Γύρισα και είπα στον Χρήστο εκείνο το βράδυ όταν φύγει η Αλεξάνδρα θα φύγουμε και μεις…

Κοιτούσαμε με πόνο τη μικρή που ήταν τόσο χαρούμενη και γεμάτη ζωή και δεν είχε ιδέα για το τι της επιφύλασσε το μέλλον …Ό,τι όνειρα έχει ένας γονιός για το παιδί του εμείς θα έπρεπε να τα σκοτώσουμε. Δεν ήταν πια το σενάριο αυτό για μας …παρέες , καλοί βαθμοί , πανεπιστήμιο, ξενύχτια με φίλους , ταξίδια , σχέσεις, παιδιά… έπρεπε να τα βγάλουμε από το μυαλό μας μια για πάντα και αυτό ήταν το λιγότερο.

Οι ζωές μας έχουν αλλάξει ριζικά από τότε. Ποιος γονιός μπορεί να δεχτεί ότι αυτό που νόμιζε πως ήταν μια απλή αναπτυξιακή καθυστέρηση , τελικά είναι μια καταδικαστική νόσος που θα στερήσει από το παιδί του ό,τι με τόσο κόπο έχει κατακτήσει; Ότι θα του στερήσει το ίδιο του το μέλλον; Πότε φεύγει ο θυμός  ; Εξαφανίζεται ποτέ αυτό το «γιατί»;

Οι πρώτες μέρες μετά τη διάγνωση ήταν ένας διαρκής αγώνας για επιβίωση,  προσπαθώντας να σταματήσεις το μυαλό σου από το να πάρει το λάθος δρόμο , για να μπορείς να είσαι λειτουργικός για το παιδί σου. Ακόμη και τώρα είναι…..

Ευτυχώς τη δεύτερη κιόλας μέρα, ήρθαμε σε επαφή με τον Απόστολο Παπανδρέου, παιδονευρολόγο τότε στο νοσοκομείο Evelina του Λονδίνου. Τον είχε ανακαλύψει η παιδική μου φίλη Θεοδώρα , ψάχνοντας πιο ψύχραιμη από μένα το διαδίκτυο. Έλληνας που ανήκει σε ερευνητική ομάδα της BPAN στον Λονδίνο! Στείλε του email αμέσως μου είπε…Και απάντησε αμέσως! Μιλήσαμε το ίδιο βράδυ. Ήταν η συνομιλία αυτή που μας βοήθησε να επιστρέψουμε από την άβυσσο. Δεν είναι όλες οι περιπτώσεις το ίδιο σοβαρές με ενημέρωσε…έχετε χρόνια μπροστά σας , να χαρείτε το παιδί σας και το καλύτερο, η καθηγήτρια παιδονευρολογίας του UCL Manju Kurian έχει ξεκινήσει  έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία.

Ελπίδα! Υπάρχει δηλαδή κάτι για το οποίο μπορούμε να παλέψουμε…

Επίσης μας είπε ότι πολύ σημαντικό είναι να είμαστε σε επαφή με τις υπόλοιπες οικογένειες των παιδιών με BPAN , περίπου 500 συνολικά παγκοσμίως. Μπήκαμε στην αντίστοιχη κλειστή ομάδα στο Facebook και βρήκαμε πραγματικά μια νέα οικογένεια… Και πήραμε παράδειγμα από τον ηρωισμό και τις δράσεις των υπολοίπων γονιών…πλέον ξέραμε ότι ο αγώνας για την εύρεση θεραπείας για τη BPAN ήταν μονόδρομος!!

Στο μεταξύ η  Αλεξάνδρα εξελίσσεται σε ένα υπέροχο πλασματάκι που  είναι πηγή ατελείωτης χαράς και αγάπης για τη ζωή. Προσφέρει αμέτρητες αγκαλιές και λαμπερά χαμόγελα σε όσους την περιβάλλουν, λατρεύει να τρέχει, να κάνει ποδήλατο και πηγαίνει με χαρά στο νηπιαγωγείο. Θα σε παρηγορήσει με ζεστές αγκαλιές και τρυφερά φιλιά αν δει ότι είσαι στεναχωρημένος. Είναι απίστευτα παιχνιδιάρα, θα σου κάνει πλάκες προκαλώντας σε να την κυνηγήσεις και  θα παίξει μαζί σου κρυφτό. Λατρεύει τον Spiderman, τον Superman, τη Bluey, την Peppa και τον Bing. Αγαπά  το κολύμπι, την θεραπευτική ιππασία  και τη  μουσική και μουρμουρίζει ολόκληρα τραγούδια με απίστευτη ακρίβεια… Μάλιστα φέτος είναι μέλος μια παιδικής ομάδας κρουστών , τα Kroustinia! Έχει αδυναμία στους Beatles και παρόλο που δεν μιλάει…..τα μάτια της λένε χίλια πράγματα.

Στις 9 Οκτωβρίου του 2024 επισκεφτήκαμε την καθηγήτρια Manju Kurian στο νοσοκομείο GOSH του Λονδίνου. Είναι μια εξαιρετική επιστήμονας,  που αμέσως σου εμπνέει εμπιστοσύνη και ασφάλεια… Η Αλεξάνδρα ήταν απίστευτα συνεργάσιμη και η γιατρός πολύ τρυφερή μαζί της. Νευρολογικά μας είπε ότι  η μικρή είναι στα όρια του φυσιολογικού , πέραν μιας ήπιας υποτονίας . Μας ενημέρωσε αναλυτικά για τη νόσο  και για τις εξελίξεις στο επίπεδο της έρευνας. Ήταν αρκετά αισιόδοξη. Πιθανότατα σε 3 με 5 χρόνια θα είναι έτοιμη για κλινικές δοκιμές στα παιδιά! Αλλά το κόστος των δοκιμών είναι πολύ υψηλό….

Την επόμενη μέρα συναντηθήκαμε στο Hyde Park με την Kelly Sayers, πρόεδρο του Αγγλικού συλλόγου Action For BPAN  και μαμά της Emily η οποία επίσης έχει BPAN. Η Kelly έχει κάνει έναν απίστευτα δυναμικό και θαρραλέο  αγώνα ο οποίος αποτέλεσε την αφορμή να ξεκινήσει η Prof. Kurian την έρευνά της.

Συμφωνήσαμε να ενώσουμε τις δυνάμεις μας.Είμαστε  αποφασισμένοι να μην αφήσουμε τη BPAN να «κλέψει» το παιδί μας. Θα πάρουμε το θλιβερό τραγούδι και θα το κάνουμε καλύτερο, παραφράζοντας τους αγαπημένους της Beatles…

Δυστυχώς, οι κυβερνήσεις δεν χρηματοδοτούν εύκολα την έρευνα για σπάνιες ασθένειες όπως η BPAN. Οι ίδιοι οι γονείς πρέπει να ανοίξουν τον δρόμο και να κινητοποιήσουν/χρηματοδοτήσουν την επιστημονική κοινότητα για να βρεθεί η γονιδιακή θεραπεία, όσον άδικο και αν είναι αυτό.

Δεν είμαστε όμως  οι πρώτοι, ούτε οι μοναδικοί σε αυτό το δύσκολο ταξίδι.  Υπάρχουν οικογένειες πριν από εμάς που έχουν συμβάλει σημαντικά και χάρη στις τεράστιες προσπάθειές τους, βρισκόμαστε σε πολύ καλό δρόμο προς τη δημιουργία γονιδιακής θεραπείας.

Η οικογένεια μας, τα τελευταία 2 χρόνια,  όταν ακόμη θεωρούσαμε ότι ήμασταν οι μοναδικοί  στην Ελλάδα, κατάφερε με την πολύτιμη στήριξη συγγενών και  φίλων  να συγκεντρώσει 76.000 ευρώ για την έρευνα της γονιδιακής θεραπείας,  εκ των οποίων τα 44.000 ευρώ μέσω συμμετοχών μας στους φιλανθρωπικούς ποδηλατικούς αγώνες του πανεπιστημίου της Pennsylvania Million Dollar Bike Ride 2024 και 2025 και τα 32.000  στα πλαίσια της καμπάνιας StepUpForBPAN του Αγγλικού συλλόγου Action For BPAN.

Η συγκινητική συμμετοχή του κόσμου μας έδειξε ότι δεν είμαστε μόνοι μας σε αυτόν τον αγώνα και μας γέμισε με αγάπη, δύναμη  και πείσμα.

Μόλις πληροφορηθήκαμε από την κοινή  ομάδα  στο  Facebook, ότι υπάρχει δεύτερη οικογένεια  στην Ελλάδα με κοριτσάκι που έχει BPAN και μάλιστα δίπλα μας στην Κοζάνη (!), αμέσως ήρθαμε σε επαφή με τον Μιχάλη , τον μπαμπά της μικρής Μαρίας  και αποφασίσαμε να δράσουμε δημιουργώντας τον σύλλογο BPAN HEROES με έδρα τα Γρεβενά.

Στόχος μας, πέρα από τη στήριξη των ασθενών με BPAN , τη διεκδίκηση των δικαιωμάτων τους και την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας,  είναι να συγκεντρώσουμε χρήματα για να υποστηρίξουμε την έρευνα της θεράποντος ιατρού της Αλεξάνδρας και της Μαρίας, καθηγήτριας Manju Kurian στο  UCL/Great Ormond Street Hospital, η οποία αναπτύσσει τη  γονιδιακή θεραπεία για την BPAN.

Τα μηνύματα από την εξέλιξη της έρευνας είναι πολύ θετικά! Αυτό που χρειάζεται για να φτάσει το φάρμακο στα παιδιά είναι η χρηματοδότηση!

Ελπίζουμε και ευχόμαστε να σας έχουμε  συμμάχους στον αγώνα μας!

Κάθε συνεισφορά μας φέρνει πιο κοντά στη θεραπεία.

Ας δείξουμε ότι μια σπάνια ασθένεια μπορεί να νικηθεί από μια κοινή προσπάθεια.

Για πάντα ευγνώμονες,

Αλεξάνδρα, Νάντια, Χρήστος.