Συμμετέχω και στηρίζω

Ενώνουμε τις δυνάμεις μας για τη BPAN

Οι “Ήρωες της BPAN”  δημιουργήθηκαν με αποστολή την υποστήριξη των παιδιών που ζουν στην Ελλάδα με τη σπάνια νόσο Beta-Propeller protein-Associated Neurodegeneration

Στόχος μας είναι να ενισχύσουμε την επιστημονική έρευνα, να συνδράμουμε στην  ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για τη νόσο και να προωθήσουμε την επιστημονική έρευνα με σκοπό την ανάπτυξη θεραπειών. Πιστεύουμε ότι ακόμη και οι πιο σπάνιες φωνές αξίζουν να ακούγονται και να ενισχύονται — γιατί κάθε ζωή αξίζει φροντίδα, ελπίδα και προοπτική.

537570530 10238729196429046 168172761610855392 n
img 20250821 122718
Λίγα λόγια για εμάς

Η ιστορία της Αλεξάνδρας

“Η Αλεξάνδρα γεννήθηκε ένα απολύτως υγιές κοριτσάκι, χωρίς καμία ένδειξη ότι έπασχε από μια σοβαρή νευροεκφυλιστική νόσο. Αναπτυσσόταν φυσιολογικά ως βρέφος, εκτός από τα αναμενόμενα (ή τουλάχιστον έτσι πιστεύαμε) προβλήματα ύπνου για την ηλικία της.”

Η ιστορία της Μαρίας

“… στον 8ο μήνα παρατηρήσαμε κάτι ανησυχητικό: η Μαρία έκανε μια ακανόνιστη κίνηση με το αριστερό της χέρι – σαν να προσπαθούσε να το σφίξει …
Σχετικά με την ασθένεια

Τι είναι η BPAN

Η BPAN είναι μια εξαιρετικά σπάνια και καταστροφική γενετική ασθένεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου WDR45 στο χρωμόσωμα Χ. Προσβάλει κυρίως το νευρικό σύστημα προκαλώντας  σταδιακά συσσώρευση σιδήρου σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Εκδηλώνεται  στην πρώιμη παιδική ηλικία κυρίως με  καθυστέρηση στην ανάπτυξη, προβλήματα λόγου και κινητικότητας και συχνά επιληπτικές κρίσεις. Είναι μια νόσος που εξελίσσεται, με αποτέλεσμα τα παιδιά  να χάνουν σταδιακά τις δεξιότητες που έχουν αποκτήσει και  κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της εφηβείας ή της πρώιμης ενήλικης ζωής να  αναπτύσσουν άνοια και Parkinson με αποτέλεσμα το  προσδόκιμο ζωής να  περιορίζεται.

Προς το παρόν δεν υπάρχει καμία θεραπεία.  

flower mutant

2-3 / 1.000.000

η εκτιμώμενη συχνότητα της BPAN παγκοσμίως. Είναι μια εξαιρετικά σπάνια νόσος.

cute girl in wheelchair playing with developing toy in kindergarten for children with special needs

60–70%

των ασθενών είναι κορίτσια. Η ασθένεια είναι φυλοσύνδετη επικρατής. Συνήθως τα αγόρια έχουν πολύ βαρύτερη κλινική εικόνα και πολλά μπορεί να μη φτάσουν στη γέννηση.

health 2662312 1280 cropped

500

ο αριθμός καταγεγραμένων ασθενών στον κόσμο. Αυξάνεται καθώς ο γονιδιακός έλεγχος γίνεται διαθέσιμος.

2012

η BPAN αναγνωρίστηκε ως ξεχωριστή διαταραχή

70–80%

των ασθενών εμφανίζει επιληπτικές κρίσεις.

15–30

ετών εμφανίζονται σοβαρά κινητικά προβλήματα και έκπτωση της νοητικής λειτουργίας

WDR45

το γονίδιο που η μετάλλαξη του προκαλεί BPAN

Ο Σύλλογος

Ήρωες της BPAN

Ο Σύλλογος «Ήρωες της BPAN» ιδρύθηκε για να σταθεί δίπλα στις οικογένειες που ζουν με τη σπάνια αυτή ασθένεια, προσφέροντας δύναμη, υποστήριξη και ελπίδα. Μαζί χτίζουμε ένα δίκτυο αλληλεγγύης όπου κανείς δεν είναι μόνος, δημιουργώντας έναν χώρο κατανόησης και ενθάρρυνσης.

Ενημέρωση

Να διαδώσουμε γνώση και ευαισθητοποίηση γύρω από τη BPAN, ώστε κανείς να μη μείνει στο σκοτάδι.

Στήριξη

Να στεκόμαστε δίπλα σε κάθε οικογένεια που δοκιμάζεται, προσφέροντας βοήθεια, κατανόηση και δύναμη.

Έρευνα

Να ενισχύουμε κάθε προσπάθεια της επιστήμης για καλύτερες θεραπείες και μια πιο ελπιδοφόρα προοπτική.

Ενότητα

Να δημιουργούμε μια μεγάλη οικογένεια αγάπης, όπου όλοι οι «ήρωες» μας νιώθουν πως δεν είναι μόνοι.